Dicha fecha es significativa en cuanto representa la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 (21/3)
El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
Dichos síntomas pueden ser:
La cabeza más pequeña de lo normal.
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
Afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón,
Problemas de lenguaje
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan lentes)
Bloqueo gastrointestinal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
DETECCIÓN, AFECCIONES Y TERAPIAS
Es importante una detección temprana para poder ayudarlos en su desarrollo y su interacción social.
Se detecta a través de los síntomas primeramente y después con un examen de sangre.
Para saber si tienen otras afecciones, sera necesario se les realicen estudios como:
Electrocardiograma, Radiografía de tórax y tracto intestinal, examen de la vista (cada año), examen del oído y dentales (cada 6 meses), Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años, Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad y Exámenes de tiroides cada 12 meses.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarles a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
La terapia del habla o de lenguaje puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas.
Deben aprender educación sexual, a defenderse en situaciones difíciles y estar en un ambiente seguro.
Para fomentar su independencia deben realizar actividades propias del hogar (barrer, limpiar, lavar platos, etc.), actividades de la vida diaria (ir de compras, vestirse, bañarse, comer, etc.) y aprender algún oficio (elaboración de alimentos, bisutería, manualidades, jardinería, etc.)
Se recomienda reciban educación especial, pues desafortunadamente, no existen programas de estudios adaptados a sus necesidades, ni la cultura de inclusión adecuada.
Dentro de esta educación especial aprenden a ser autosuficientes, en la medida de lo posible, y se fortalecen sus áreas perceptivas, motrices, verbales, cognoscitivas y afectivas.
Existen en México diversas asociaciones y fundaciones que se encargan de dar educación especial y que fomentan el conocimiento acerca de este Síndrome; quienes también buscan acabar con la ignorancia y sensibilizar a la población.
Para mayor información acerca de estas Asociaciones visitar:
http://www.downmx.com/asociaciones-de-sd/
Existen también paginas de ayuda para las familias que tienen un familiar con este Síndrome
https://www.facebook.com/Sindrome-de-Down-en-Mexico-190946304372270/timeline
https://www.facebook.com/Laboratorio-de-Neurobiolog%C3%ADa-del-S%C3%ADndrome-de-Down-155350334621441/timeline
En la Ciudad de Pachuca, Hgo., les puedo recomendar a la Asociación Milka, Amor Constante, quienes trabajan en pro de la niñez con discapacidad intelectual.
https://www.facebook.com/milka.amorconstante?fref=ts
https://www.facebook.com/groups/asociacionmilkaamorconstante/?fref=ts
Si requieren mayor información acerca de Milka, pueden dejar un comentario en este Blog.